Le Centre de Référence Maladies Rares Spin@ est une structure nationale dédiée à la prise en charge des patients atteints d’anomalies vertébrales, de dysraphismes spinaux (Spina-bifida) et d’autres malformations vertébrales et médullaires rares.
Spin@ a été labellisé CRMR en 2023 par le Ministère de la Santé et des Solidarités dans le cadre du plan national « Maladies Rares » (arrêté du 26 décembre 2023, Journal Officiel n° 2023/24 du 29 décembre 2023). Il est rattaché à la filière de santé maladie rare AnDDI-Rares – Anomalies du développement, déficience intellectuelle de causes rares (https://anddi-rares.org/).
Spin@ associe des équipes cliniques aux compétences complémentaires pour assurer à travers toute la France une prise en charge homogène des patients à tous les âges de la vie, depuis la période fœtale, en passant par l’enfance et l’adolescence et jusqu’à la vie adulte.
Spin@ s’appuie sur un large maillage du territoire national et participe à l’organisation des dispositifs prévention, de dépistage et de soins dès la période prénatale. En lien avec les sociétés savantes des disciplines impliquées, notre CRMR a une action de prévention primaire pour certaines des pathologies prises en charge. Cette prévention primaire repose à la fois sur des campagnes d’information destinées au grand public, sur des travaux permettant d’orienter les politiques de santé publique, et également sur une information des professionnels de santé, notamment dans le cadre des effets tératogènes potentiels de certains médicamentsEffets malformatifs (augmentation du risque de malformations du fœtus), ou fœto-toxiques, (risque d’altération du développement embryonnaire et la santé du futur bébé).
Spin@ développe des procédures standardisées de prise en charge médicales et chirurgicales dont le but est d’optimiser les ressources et d’assurer une intégration sociale la plus complète possible à la fois des patients et de leur famille. Le projet de soins est ainsi personnalisé et holistiqueprendre en compte la totalité de l’être humain, l’ensemble de ses besoins en même temps., soucieux du respect d’une collaboration ville-hôpital et en lien avec les travailleurs sociaux des territoires concernés. Cette approche facilite la mise en place et l’optimisation au niveau national de programmes communs de prise en charge (recommandation et bonnes pratiques) et des programmes d’éducation thérapeutique permettant une meilleure adaptation de l’offre de soins aux besoins des patients et de leurs familles. À chaque étape du parcours de soins, la prise en charge ambulatoire sera favorisée.
Spin@ est garant de l’évaluation qualitative et médico-économique des différents schémas de prise en charge. Le CRMR partage les données cliniques et paracliniques grâce aux bases nationales de maladies rares (BAMARA et BNDMR). Notre CRMR est très engagé dans la nomenclature des maladies rares dont il assure l’expertise, et a conduit la mise à jour de la classification Orphanet des Spina Bifida et autres dysraphimes (voir le site Orphanet).
Tous les acteurs de Spin@ s’engagent au partage de l’information la plus juste, la plus actuelle et la mieux adaptée à chacun de ses interlocuteurs, patient, famille, association de patients, tutelles. Ce partage implique également les autres filières de soins et les sociétés savantes des disciplines impliquées. Les programmes d’enseignement initial et continu, de Soins et de Recherche portés par les différents acteurs de notre CRMR visent prioritairement à réduire l’impact sociétal des malformations vertébrales et médullaires et à porter aussi loin que possible les ambitions d’une restauration intégrale, à la fois anatomique, fonctionnelle et psycho-sociale de tous les patients.
Les missions du CRMR Spin@
« Améliorer le diagnostic et la prise en charge »
- Diminuer l’errance diagnostique, faciliter le diagnostic et coordonner la prise en charge du patient.
- Définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social.
- Assurer l’éducation thérapeutique des patients et de leurs familles.
- Organiser des consultations multidisciplinaires.
- Élaborer et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé.
- Coordonner les activités de recherche.
- Développer la formation et l’information sur les maladies rares auprès des professionnels de santé, des malades et de leurs familles en lien avec les associations de patients.
- Organiser des réunions de concertation pluridisciplinaire nationales à destination des médecins.
- Organiser des évènements en partenariats avec les associations de patients.
- Être les interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.