Le CRMR SPIN@ prend en charge les patients porteurs d’anomalies vertébrales rares isolées ou associées à des anomalies médullaires (Spina Bifida et autres dysraphismes) et d’anomalies de segmentation vertébrale (hémivertèbres, blocs vertébraux, barres congénitales, anomalies sacrées).
1) Dysraphismes spinaux : « Spina Bifida et autres dysraphismes »
Les dysraphismes spinaux (dont le spina bifida) désignent un ensemble d’anomalies rares de fermeture du tube neural affectant la colonne vertébrale et la moelle épinière, survenant au cours du développement embryonnaire précoce.
La classification des dysraphismes spinaux distingue les dysraphismes ouverts (anciennement appelés « spina bifida aperta »), les dysraphismes fermés (anciennement appelés « spina bifida occulta ») et des formes frontières. Ces dysraphismes peuvent avoir des caractéristiques différentes comme la présence d’une méningocèle postérieure, d’une tige ou tractus, de tissus adipeux (lipome) ou encore d’un dédoublement de la moelle épinière.
(Consulter la page Orphanet des « Spina bifida et autres dysraphismes spinaux »)
a. Les dysraphismes ouverts
Ils sont liés à une anomalie de fermeture du tube neural et caractérisés par une anomalie cutanée avec exposition du tissu neural dans une zone de la colonne vertébrale, avec ou sans sac de protubérance au niveau de la lésion. Les signes et les symptômes varient en fonction : de la nature de la protubérance (pouvant représenter seulement les méninges ou incluant aussi le tissu médullaire et les racines), de la localisation, mais peuvent inclure un dysfonctionnement moteur, sensoriel et/ou sphinctérien, une hydrocéphalie et/ou des anomalies squelettiques (par exemple, une scoliose).
Dysraphismes ouverts associés à une méningocèle
Dysraphisme caractérisé par un défaut de revêtement cutané, une exposition des structures nerveuses à l’environnement extérieur, et par la présence d’une hernie sacculaire contenant du liquide cérébrospinal au travers d’un spina bifida postérieur (ouverture des arcs vertébraux postérieurs). Il est le plus souvent situé dans la région lombo-sacrée. Une malformation complète ou partielle de Chiari II est présente au niveau cérébral, pouvant être associée à une dilatation ventriculaire (ventriculomégalie).
On peut distinguer deux grandes formes de dysraphismes ouverts associées à une méningocèle :
- Dysraphisme ouvert associé à une myéloméningocèle (myéloméningocèle)
- Malformation myélique limitée dorsale (MyeLDM)
Rarement, ces formes de dysraphismes ouverts peuvent être associés à un dédoublement de la moelle épinière, en cas d’hémi-myéloméningocèle par exemple.
Dysraphismes ouverts sans méningocèle : le myéloschisis
Forme de dysraphisme correspondant à une anomalie ouverte du tube neural caractérisée par l’absence de sac, des méninges dysplasiques et une placode neurale exposée au travers d’un défaut des arcs vertébraux postérieurs (spina bifida) qui est contigue à la peau environnante. La placode se trouve au niveau ou en dessous du plan cutané et est typiquement associée à une malformation de Chiari II. Le myéloschisis est généralement isolé (« myéloschisis vrai ») ou plus rarement associé à une moelle épinière dédoublée (« hemi-myéloschisis »).
b. Les dysraphismes fermés
Groupe de dysraphismes spinaux, anciennement appelé « spina bifida occulta », et dont le degré de sévérité est très variable. La peau recouvrant l’anomalie reste intacte, bien que la peau elle-même puisse être anormale et présenter des caractéristiques telles qu’une touffe de cheveux, un cratère ou un hémangiome. Ces caractéristiques cutanées sont connues sous le nom de stigmates cutanés du dysraphisme spinal.
Dysraphismes avec tractus
Caractérisé par la présence d’une tige reliant la peau à la moelle épinière sous-jacente. La composition de la tige est variable et peut contenir du tissu neural non-fonctionnel, du tissu mésenchymateux fibreux ou encore des éléments dermiques/épidermiques. Selon la nature de ce tractus, on distingue plusieurs formes de dysraphismes :
Lipome médullaire dysraphique
Il existe plusieurs types de lipomes, dont certains sont des formes de dysraphisme. Ce groupe de lipomes médullaires rares est caractérisé par la présence d’une masse lipomateuse extramédullaire qui peut être localisée tout le long de la moelle épinière avec ou sans défaut de la dure-mère.
Méningocèle postérieure isolée
Anomalie rare de la fermeture du tube neural. Elle se caractérise par l’engagement d’un sac rempli de liquide cérébrospinal, qui est bordé par la dure-mère et l’arachnoïde via un spina bifida postérieure, et couvert par une couche cutanée d’épaisseur variable, pouvant être dysplasique ou ulcérée. La moelle épinière et les nerfs ne sont généralement pas inclus et fonctionnent normalement. Toutefois, une moelle épinière attachée peut parfois être associée. Ils sont généralement situés dans la région lombaire ou sacrée.
Moelle épinière dédoublée
Malformation caractérisée par une division localisée de la moelle épinière en deux hémi-moelles et parfois associée à des anomalies vertébro-costales. Il s’agit le plus souvent de dysraphisme fermé, et un stigmate cutané peut être observé sous la forme d’une hypertrichose focale/zone poilue. Cette malformation peut exister sous une forme isolée ou en présence d’autres anomalies dysraphiques (e.g. : lipome du filum). Selon la nature de la séparation entre les deux hémi-moelles, on distingue différentes formes :
- Moelle épinière dédoublée type I (ou « diastématimyélie)
- Moelle épinière dédoublée type II (ou « diplomyélie »)
Dans les très rares cas de formes associées à un dysraphisme ouvert, on parle alors de malformation du cordon médullaire divisé de type « composite ».
Myélocystocèle
Anomalie rare et fermée du tube neural caractérisée par une dilatation kystique du canal central de la moelle épinière, qui fait hernie au travers une anomalie de l’arc vertébral postérieur (spina bifida) dans un sac dural rempli de liquide cérébrospinal (méningocèle). Elle peut être située dans la partie caudale de la moelle épinière (myélocystocèle terminale) ou au-dessus du cône (myélocystocèle non terminale). La peau est intacte ou comporte des stigmates.
Syndrome de régression caudale
Malformation congénitale rare des segments inférieurs de la colonne vertébrale caractérisée par une moelle ou un cône médullaire tronqué, pouvant être associée à une aplasie (ou hypoplasie) du sacrum, une fusion des ailes iliaques. Des malformations des systèmes gastro-intestinal, génito-urinaire, squelettique et nerveux sont fréquemment associées.
c. Les dysraphismes spinaux sacculaires, associés à une méningocèle postérieure
Ce groupe de dysraphismes spinaux est caractérisé par une méningocèle contenant une tige reliant la moelle épinière au sommet de la méningocèle. Ces dysraphismes de forme sacculaire peuvent être de type fermé (myélocystocèle terminal, Limited Dorsal Myeloschisis), de type ouvert (myélominingocèle) ou encore de forme frontière (MyeLDM). Cette tige peut être rattachée à la face postérieure et de structure fibro-neurale (en cas de LDM sacculaire) ou bien être la moelle épinière elle-même (en cas de MyeLDM ou de myéloméningocèle).
2) Anomalies vertébrales et rachidienne
a. Luxations congénitales du rachis
La luxation congénitale du rachis est une anomalie rare.
Cette anomalie est caractérisée par un défaut antérieur de formation des vertèbres avec un déplacement vertébral important et une angulation du canal rachidien entrainant un rétrécissement, voire une interruption de celui-ci. Un mécanisme précoce, embryonnaire, est à l’origine de cette anomalie rachidienne. Le diagnostic prénatal est important pour le conseil parental concernant le risque élevé de conséquences neurologique et la gestion postnatale.
b. Anomalies de segmentation vertébrale, hémivertèbres
L’hémivertèbre est un défaut de développement vertébral qui survient au cours du développement embryonnaire. C’est une cause fréquente de scoliose congénitale. La plupart des hémivertèbres ont un potentiel de croissance et peuvent conduire à une scoliose au cours de la croissance, dont le degré dépend du type, de l’emplacement et de la taille de l’hémivertèbre. La croissance asymétrique de la colonne vertébrale qui en résulte est responsable de la scoliose congénitale.
c. Dysplasie spondylo-costales, Anomalies de segmentation costale
La dysplasie spondylocostale est une maladie génétique rare caractérisée par des défauts de formation des os de la colonne vertébrale (vertèbres) et des anomalies des côtes. Les côtes peuvent être fusionnées ou manquantes avec une sévérité plus ou moins variable. Ces malformations sont présentes dès la naissance. La gravité et les symptômes spécifiques peuvent varier selon les personnes touchées, même parmi les membres d’une même famille. Certains nourrissons peuvent avoir des difficultés à respirer en raison d’une taille réduite du thorax. Parfois, les difficultés respiratoires peuvent être graves et mettre la vie en danger. La plupart du temps, la dysplasie spondylocostale est héritée de manière autosomique récessive et est causée par un changement (mutation) dans l’un des quatre gènes, DLL3, MESP2, LFNG, HES7. Rarement, la dysplasie spondylocostale peut être héritée de manière autosomique dominante. Un gène, TBX6, est connu pour provoquer une dysplasie spondylocostale dominante. De nombreux individus ne présentent aucune mutation dans aucun de ces gènes. Le traitement des formes sévères est difficile et vise essentiellement à obtenir la fonction respiratoire la meilleure possible à l’âge adulte.
d. Anomalies du Sacrum et malformation du pôle caudal
Le syndrome de régression caudale, ou agénésie sacrée (ou hypoplasie du sacrum), est une anomalie congénitale rare. Il s’agit d’une anomalie congénitale dans laquelle le développement fœtal de la partie inférieure de la colonne vertébrale, le pôle caudal de la colonne vertébrale, est anormal. L’incidence est d’environ une naissance pour 60 000. Il existe une grande hétérogénéité des signes cliniques en fonction de la sévérité de la malformation qui peut aller de l’absence partielle des régions du coccyx de la colonne vertébrale à l’absence des vertèbres inférieures, voire du bassin. Dans certains cas, où seule une petite partie de la colonne vertébrale est absente, il peut n’y avoir aucun signe clinique, notamment neurologique. Dans les cas où des zones plus importantes de la colonne vertébrale sont absentes, il peut y avoir une paralysie et une hypoplasie des membres inférieurs, des articulations fusionnées, des palmures cutanées (pterygium). Des atteintes neurologiques digestives et génito-urinaires peuvent également être associées dans les formes sévères.