Les sites constitutifs apportent une complémentarité d’expertise, de recours, de recherche et de formation des activités du site coordonnateur. Le CRMR Spin@ comprend 2 sites constitutifs localisés à Rennes et Tours.
CHU de Rennes / Service de Chirurgie urologique
CHU Rennes Pontchaillou
2 rue Henri le Guilloux 35000 Rennes
- Coordonnateur : Pr Benoit Peyronnet
- Référent médical : Dr Emmanuelle Samson
- Pathologies : Dysraphismes et malformations vertébrales
- Patient : Enfant-adulte
- Téléphone : 02 99 28 97 63
- Mail : reference.spina@chu-rennes.fr
- Site Internet : https://spinareference.org/
L’équipe
Pr Benoit PEYRONNET
Urologue spécialisé en neuro-urologie, son activité au sein du CHU de Rennes est focalisée sur la prise en charge des pathologies fonctionnelles urinaires (Incontinence urinaire, Prolapsus génito-urinaire, Hyperactivité vésicale, Symptômes du bas appareil urinaire, Syndrome douloureux vésical), des vessies neurologiques et sur la reconstruction de l’appareil urinaire
Dr Emmanuelle SAMSON
Médecin de médecine physique et de réadaptation au CHRU RENNES spécialisée dans la prise en charge des enfants porteurs de dysraphisme, dans les pathologies fonctionnelles urinaires de l’enfant et les troubles vésicosphinctériens et ano rectaux en lien avec une pathologie neurologique.
Sandrine DENOUAL et Mathilde GOUESSE
Infirmières de coordination formées à l’éducation thérapeutique des patients
Recueil et réorientation des demandes de toute la France et de l’étranger; Accueil, organisation et gestion des parcours de soins; Relais entre patients, familles, équipes et intervenants extérieurs; Education aux soins.
Génétique médicale
Au CHU de Rennes, l’équipe de génétique médicale est très impliquée dans la prise en charge des dysraphismes (Pr Sylvie Odent et Me Linda Akloul, conseillère en génétique).
Le service comporte un centre de référence coordonnateur pour le grand ouest « Anomalies du développement » rattaché aussi à la filière AnDDI-Rares. Nous rencontrons les familles concernées par une anomalie du tube neural aussi bien en prénatal qu’en post-natal pour préciser le conseil génétique, accompagner les couples dans leurs projets de grossesse, rechercher d’éventuelles anomalies associées (formes syndromiques).
La conseillère en génétique se déplace à la consultation multidisciplinaire du centre de référence « anomalies vertébrales et spina bifida » (SPIN@) au cours de laquelle une consultation de génétique est systématiquement proposée. L’équipe travaille en lien étroit avec le laboratoire de génétique moléculaire et notamment le Dr Marie Faoucher qui interprète les exomes réalisés localement et les génomes séquencés sur la plateforme Seqoia. Les examens fœtopathologiques sont réalisés par le docteur Chloé Quélin qui est généticienne et fœtopathologiste. Elle réalise aussi la consultation de rendu des résultats avec le conseil génétique qui en découle. La partie « recherche » est réalisée dans l’équipe de l’IGDR dirigée par Valérie Dupé (Institut de génétique et développement de Rennes CNRS INSERM UMR 6290, ERL U1305) GÉNÉTIQUE DES PATHOLOGIES DU DÉVELOPPEMENT DU NEURECTODERME | Institut de Génétique & Développement de Rennes (univ-rennes.fr).
Pathologies prises en charge par le site de Rennes
- Dysraphismes : Spina bifida, Myélocystocèle, Syndrome de régression caudale, Syndrome de la moelle attachée primaire
- Malformations vertébrales : scoliose, hémivertèbre, barre vertébrale, anomalies rachidiennes associées aux anomalies rares du développement
Pour plus d’information : site internet
CHRU de Tours / Service de chirurgie orthopédique pédiatrique
Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville
49 Bld Béranger TOURS
- Coordonnateur : Pr Thierry Odent
- Référent médical : Dr Lardy Hubert
- Pathologies : Dysraphismes – Spina Bifida – Malformations congénitales du rachis et de la moelle – Scolioses à début précoce.
- Patient : Enfant
- Téléphone : 02 47 47 38 22
- Mail : C.FREMONT@chu-tours.fr
- Site Internet : https://www.chu-tours.fr/pemr-cvl/anomalies-vertebrales-et-spina-bifida/
L’équipe
Pr Thierry ODENT
Chirurgien orthopédiste pédiatre à Tours, il est le chef de service de chirurgie orthopédique pédiatrique de l’hôpital Clocheville et dirige le centre constitutif SPIN@. Il anime la prise en charge de ces pathologies sur le grand ouest français (recherche clinique, revue collégiale des patients …).
Pr Hubert LARDY
Chirurgien viscéral pédiatre à Tours, il est le chef de service de cette spécialité à l’hôpital Clocheville. Il est également chef du pôle de pédiatrie sur le CHU de Tours.
Madame Catherine FREMONT
Infirmière de formation et attachée de recherche clinique, elle est chargée de coordonner le réseau grand ouest des pathologies vertébrales complexes rares en pédiatrie, la file active du centre de Tours et aide à la recherche dans ce domaine et au parcours de soins des patients.
Pathologies prises en charge par le site de Tours
- Déformations complexes du rachis et de la moelle épinière
- Troubles vesico-sphincteriens associés
Pour plus d’information : https://www.chu-tours.fr/pemr-cvl/centre-de-reference-des-maladies-rares-malformations-vertebrales-et-medullaires/