Centre coordonnateur

Hôpital Armand Trousseau – AP-HP Sorbonne Université

26 avenue du Dr Arnold Netter, 75571 PARIS Cedex 12

L’équipe

Médecine Fœtale

Pr Jean-Marie JOUANNIC

Responsable du centre de référence coordonnateur.

Gynécologue obstétricien et chef du service de médecine fœtale de l’Hôpital Trousseau. Pionnier en France dans la technique de réparation in utero des myéloméningocèles (programme PRIUM), il est en charge avec son équipe de la prise en charge anténatale des malformations vertébrales et médullaires.

Dr Ferdinand DHOMBRES

Gynécologue obstétricien

Spécialisé en médecine fœtale, il exerce une activité d’échographie fœtale de référence à Trousseau, avec un intérêt particulier pour le diagnostic précoce de ces malformations. Il conduit les mises à jour des classifications de maladies rares (Orphanet) en collaboration avec les réseaux européens de maladies rares (ITHACA)

Dr Lucie GUIBAULD

Gynécologue obstétricienne

Spécialisée en médecine fœtale, elle assure la prise en charge des patientes dont le fœtus présente une anomalie des vertèbres et/ou de la moelle épinière. En parallèle de son activité hospitalière, elle mène des travaux de recherche visant à mieux comprendre les dysraphismes et améliorer la thérapie fœtale de ces malformations. Elle est lauréate de nombreux prix et bourses pour ces travaux autour des dysraphismes (ASBH, Académie de Médecine, Commission Fulbright, Fondation Monahan, CNGOF, Fondation de l’Avenir, …).

Dr Paul MAURICE

Gynécologue obstétricien

Spécialiste de médecine et chirurgie fœtale, il participe à la prise en charge des patientes adressées au centre de Trousseau après un diagnostic prénatal d’anomalies vertébrales ou d’un dysraphisme. Il fait partie de l’équipe impliquée dans la chirurgie fœtale de réparation des myéloméningocèles.

Dr Loriane FRANCHINARD

Gynécologue obstétricienne

Spécialiste de médecine et chirurgie fœtale, elle participe à la prise en charge des patientes adressées au centre de Trousseau après un diagnostic prénatal d’anomalies vertébrales ou d’un dysraphisme. Elle fait partie de l’équipe impliquée dans la chirurgie fœtale de réparation des myéloméningocèles.

Médecine Physique et de Réadaptation (MPR)

Dr Pauline LALLEMANT-DUDEK

Le service de Médecine Physique et de Réadaptation (MPR) assure le diagnostic et le suivi d’enfants en situation de handicap, en particulier pour la prise en charge des pathologies de la moelle épinière, des troubles moteurs, des troubles vésico-sphinctériens d’origine malformative, neurologique et fonctionnel et des maladies osseuses constitutionnelles. Le Dr Lallemant-Dudek en assure la coordination.

Dr Hina SIMONNET

Pédiatre initialement, le Dr Hina Simonnet assure le suivi des enfants atteints des maladies rares et atteintes complexes connues dans le service. Un programme de rééducation précoce les premiers mois de vie en lien avec les kinésithérapeutes et l’ergothérapeute du service a été mis en place pour des enfants avec une atteinte cérébrale et/ou médullaire.

Équipe Infirmières

Sophie Le Goff, Manon Perret et Andréa Ferreira constituent l’équipe infirmière du service. Elles participent aux consultations et portent le programme d’Éducation Thérapeutique du Patient pour les soins de continence.

Sandy MORIN

Kinésithérapeute, Sandy Morin est identifiée dans le service pour réaliser la rééducation périnéale pour les troubles de continence qu’elles qu’en soient l’origine. Elle développe également la prise en charge précoce des tout-petits à risque de troubles du développement psychomoteur.

Chirurgie Orthopédique Pédiatrique

Pr Raphaël VIALLE

Chef du service de chirurgie orthopédique, il s’occupe principalement du diagnostic et du traitement des maladies neuromusculaires de l’appareil musculo-squelettique. Il s’implique particulièrement dans les traitements chirurgicaux des malformations de la colonne vertébrale et du thorax chez l’enfant et l’adolescent. Il est co-fondateur et co-directeur du département Hospitalo-Universitaire des « maladies musculo-squelettiques et innovations thérapeutiques » (DHU Mamuth) avec le professeur Thomas Voit de 2013 à 2018 puis de la fédération hospitalo-universitaire (FHU Mamuth) avec le professeur Bertrand Fontaine depuis 2020.

Dr Timothée DE SAINT DENIS

Après une formation neurochirurgicale Lilloise, l’arrivée en 2015 dans l’exercice pédiatrique à Paris sous le mentorat du Pr Michel Zerah a rapidement orienté l’activité du Dr de Saint-Denis vers les pathologies de la moelle épinière et de la colonne vertébrale. Cette expertise qu’il exerce dans un cadre pluridisciplinaire concerne les patients atteints de dysraphismes spinaux (Spina Bifida), ou de malformation rachidiennes complexes parfois dans le cadre d’une maladie génétique (MOC, maladies métaboliques, neurofibromatose…). Il a rejoint l’unité CORE de l’hôpital Trousseau en mars 2022. La pratique neurochirurgicale trouve sa place depuis la période anténatale (conseil, chirurgie in utero), à la naissance et tout au long de la croissance jusqu’à la transition vers l’âge adulte. L’intérêt de ce Praticien Hospitalier pour la recherche ne s’est pas démentie depuis ses années à l’école normale (Ulm) et un master de biologie du développement: nouvelle classification collaborative des dysraphismes, PRIUM 2, mais surtout un investissement au long cours dans les projets de thérapie génique et enzymatiques à la phase pré-clinique au sein de l’équipe GENOV (Paris Brain Institute ICM) et clinique avec les équipes de neuropédiatrie.

Radiopédiatrie

Pre Eléonore BLONDIAUX

Radiologue pédiatre à l’Hôpital Armand Trousseau, DMU DIAMENT – APHP, Paris. Professeur des Universités – Praticien Hospitalier, Faculté de médecine Sorbonne Université. Elle est coordonnatrice du DES de radiologie Ile-de-France, membre du bureau de la Société Francophone d’Imagerie Pédiatrique et Prénatale (SFIPP) et membre de la task force « Prenatal Imaging » de l’European Society of Pediatric Radiology (ESPR).

Fœtopathologie

Dr Eugénie JOLIVET

Gynécologue obstétricien au sein du service de Médecine fœtale, réalise des consultations de diagnostic anténatal et des échographies obstétricales. Elle est aussi responsable de l’unité de fœtopathologie d’APHP Sorbonne Université à Trousseau, qui assure l’examen post-mortem des fœtus après interruption médicale de grossesse ou mort fœtale in utero, afin d’aider au diagnostic des malformations et au conseil génétique ultérieur pour les parents et leur famille.

Unité de Génétique médicale

Dr Daphnée LEHALLE

Pédiatre et généticienne, praticien hospitalier, responsable du centre de référence « Syndromes Malformatifs et Anomalies du Développement » de l’hôpital Trousseau (APHP.Sorbonne Université). Elle assure le diagnostic et la prise en charge des enfants ou jeunes adultes porteurs d’un syndrome malformatif avec ou sans trouble du développement intellectuel, le conseil génétique pour les membres de la famille, ainsi que le diagnostic prénatal.

Dr Solveig HEIDE

Médecin généticien, praticien hospitalier, responsable du centre de référence « Syndromes Malformatifs et Anomalies du Développement de l’Adulte », site Pitié Salpêtrière, APHP.Sorbonne Université. Ses domaines d’expertise sont le diagnostic, le suivi et la prise en soins des syndromes malformatifs et/ou des troubles du développement intellectuel d’origine génétique, à tous les âges de la vie.

Chargée de mission du CRMR Spin@

Zineb LESIEUR (PhD)

Docteur en sciences de l’Université de Reims Champagne-Ardenne et ingénieure de recherche sénior, elle coordonne l’ensemble des actions mises en place par le centre coordonnateur, en collaboration avec les différents membres associés.

Attachées de recherche clinique du CRMR 

Sabrina AZZOUG et Sorelle MBOUM

Attachées de Recherche Clinique, elles sont responsables du remplissage des fiches maladies rares des services de MPR et de chirurgie orthopédique et de remplissage de la base BaMaRa pour la médecine fœtale. Elles assurent le suivi scientifique et administratif des essais cliniques réalisés par le centre.

La prise en charge

Au centre coordonnateur, nous proposons une prise en charge avec des :

  • Consultations classiques en médecine fœtale, MPR et/ou orthopédie.
  • Consultations multidisciplinaires avec un neurochirurgien, un pédiatre, un kinésithérapeute, une psychologue et/ou une assistante sociale.
  • Consultations infirmière d’éducation thérapeutique.
  • Hospitalisations en hôpital de jour ou en hospitalisation classique.